小儿先天性睾丸发育不全是怎么回事？
——+》【小儿先天性睾丸发育不全的医学定义】
河南省医药院附属医院（公立医院）的医师介绍说，先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征，是一种发病较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。以高龄妇女妊娠中机会为多，由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。
河南省医药院附属医院（公立医院）的医师介绍说，先天性睾丸发育不全综合征的病因是多了一条染色体，常见核型为47，XXY。患儿出生时正常，其身材在儿童期已较高，呈瘦长型。皮肤细嫩，音调高尖，阴毛及脂肪分布呈女性型，阴茎较小，睾丸小且较硬，并可有乳房发育。大多数患儿性格内向、智力低下、精神异常、第二性征发育障碍、畸形及皮纹异常。血清FSH、LH在青春期增高，但睾酮水平低下。睾丸活检可见曲精管玻璃样病变。在年龄达11～12岁时，可采用长效睾酮制剂。可存活至成年，但易并发恶性肿瘤。,
——+》【小儿先天性睾丸发育不全的病因】
小儿先天性睾丸发育不全系性染色体异常，多数患者多了一个X染色体，故较常见的外周血白细胞染色体核型是47，XXY，或为嵌合体47，XXY/46，XX或47，XXY/48，XXXY，甚至有更多的X染色体，如49，XXXXY。口腔黏膜X小体检查阳性者在XXY核型中占93%。
XXY三体：男性有两条X染色体。他们的睾酮水平可能较低，胸部发育接近女性。较罕见的情况如XXXY或XXXXY都有。先天性睾丸发育不全是一种先天性睾丸生精发育不全或不发育的疾病，患者常因不育或体检外生殖器不发育而就诊，然后经染色体检查确诊。 河南省医药院附属医院（公立医院）的医师介绍说，由于X染色体的增多，致使睾丸未发育，阴茎短小，血浆睾酮降低，FSH、LH升高;雄性激素分泌不足，FSH升高可能是因为支持细胞损伤，分泌抑制素减少之故。睾酮水平偏低，说明该病患者睾丸间质细胞分泌睾酮功能降低，这就必然使LH代偿性升高。通过电镜观察，患者睾丸的间质细胞内有异常线粒体和内质网，这可能是干扰睾酮生物合成障碍的物质基础。本病在青春期前症状不明显，故不易早期发现。
《温馨提示》★以上就是医师通过多年的临床经验，总结多种医疗机构的成果对这种疾病的介绍，如果患者有以上所介绍的疾病情况，需先从心理上去解决治疗。客服心理阴影，保持一种良好的治疗心态，并及时和医师做好咨询沟通，了解自己的患病情况，根据自己身体状况及时选择正规的医院就诊治疗。及早走出病痛，走向幸福。
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